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2022年02月28日 星期一
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让罕见病真正“罕见”

  湖南日报全媒体记者 李传新

  罕见病由于临床上病例少、经验少,导致高误诊、高漏诊、用药难等问题,被称为“医学的孤儿”。

  每年2月的最后一天是国际罕见病日。在第15个国际罕见病日即将到来之际,记者就罕见病防治情况采访了省卫生健康委和部分医院有关专家。

  罕见病并不“罕见”

  “月亮的孩子”“玻璃人”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”……这些听起来很美的名字背后,对应的,其实是白化病、血友病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症等,均属于罕见病范畴。

  2月25日上午,记者在省儿童医院骨科一病区病房,见到了一位来自江苏常州的8岁女孩希希(化名)。出生3天时,其父亲就发现她的右小腿不对劲,带到医院检查后被确诊为“先天性胫骨假关节”。这种病,发病率为1/14万—1/25万。这8年,希希每年都要来医院接受定期的后续治疗,巩固疗效。

  省儿童医院疑难综合病房主任、主任医师罗海燕介绍,该医院骨科于2004年起开展先天性胫骨假关节诊疗,至今已接诊近800例患儿,是国内收治患儿最多的科室。而近3年来,该院共收治国家罕见病84种,上报2300例罕见病,主要集中在血液系统、神经系统和结缔组织疾病。

  据了解,目前,国际确认的罕见病有7000多种,还有很多鲜为人知的罕见病。数据显示,全球共有3亿左右罕见病患者,中国的罕见病总患病人口数接近2000万,还有数倍的基因携带者。因此,罕见病并不“罕见”。

  专家介绍,很多人以为自己家人都很健康,没有家族遗传病史,罕见病和自己没什么关系。其实,这是一个误解。罕见病中绝大部分是遗传性疾病。研究显示,80%以上的罕见病由遗传因素导致,50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因,下一代就有可能患罕见病。

  目前,罕见病及出生缺陷已成为我国5岁以下儿童首要死因,不仅给患儿及家庭带来巨大痛苦和经济负担,也成为了严重影响社会健康水平和人口素质的公共卫生问题。省卫生健康委负责人表示,做好罕见病防治工作,对于提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。

  防治罕见病,预防是关键

  大多数罕见病是可以有效预防的。

  专家认为,对于罕见病的防治,建立产前筛查、儿童体检等机制,是防治罕见病最低廉、高效的手段。其主要策略就是三级预防:一是婚前、孕前筛查;二是产前筛查和产前诊断;三是新生儿筛查。其中,产前筛查和产前诊断尤为重要。

  此外,建立和完善罕见病诊疗协作网也是治疗罕见病的重要手段。去年,我省成立了湖南省罕见病诊疗协作网,省级牵头单位是中南大学湘雅医院。今年协作网又扩增了常德市第一人民医院等10家医院,目前共有20家成员单位,省级罕见病诊疗协作网进一步完善。

  湘雅医院医务部部长黄耿文教授介绍,罕见病发病较为分散且类型众多,单一医疗机构病例稀少,确诊十分困难。与其他疾病相比,其实验诊断对医疗资源共享、技术方法的研究开发以及相应的质量管理标准提出了更高的要求。省级罕见病诊疗协作网建立之后,可充分发挥资源优势,缩短诊断时间,实现早确诊、早治疗,阻止和延缓疾病进程,有效提高患者的生活质量,给他们带来新的希望。

  据介绍,湘雅医院首创的湖南省罕见病全病程管理服务包括预约诊疗、健康咨询、延伸服务、个案管理、双向转诊五大功能模块。他们以跨团队合作的方式,运用“互联网+”信息技术构建全病程管理系统,实现了医护人员与患者“线上+线下”互动,医联体单位“院内+院外”信息互通,打造了贯穿患者就医“院前、院中、院后”的全程闭环式疾病周期管理新模式。

  针对罕见病的治疗,省卫生健康委医政医管处二级巡视员李世忠介绍,目前我省已明确了7家医院承担34种罕见病检测,让罕见病疑似患者的就诊有了明确指引,也将带动各级医院疑难病鉴别诊断水平的提升。

  李世忠强调,罕见病患者的临床治疗多为终身性,病情变化差异较大,治疗涉及神经、血液免疫、耳鼻喉、儿科等多个临床专业,应根据病种涉及主要专业组建以病种为主体的专家协作与联动网络,实现诊断与治疗资源要素的分级与整合。

  “我们最终要构建‘哪里诊’‘谁来治’‘怎么治’的一盘棋诊疗协作机制,通过明确各级医院的功能定位,实现诊断与治疗方案制订的同质化,患者全病程管理的一体化,打造全省罕见病诊断、治疗与管理的同质化体系,让罕见病真正‘罕见’。”李世忠表示。

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