徐典波  王礼保  祝 群  余 丹

　　最近，临湘市初为人母的刘女士转悲为喜，她的宝宝在新生儿疾病筛查时发现为脊髓性肌萎缩症，得益于政府新生儿出生缺陷救助政策，得到及时有效的诊疗康复。

　　11月4日，岳阳市妇幼保健院专家团队共同努力，用价格昂贵的诺西那生钠药物对刘女士的宝宝进行治疗，为小生命和整个家庭点燃新希望。

　　健康连着千家万户，关系着人民群众的健康福祉。

　　2024年，湖南省将新生儿疾病筛查工作纳入省级民生实事项目，岳阳市坚持以人民健康为中心的发展理念，全力推进此项目落实落地，不断取得好成效，也获得多方好评。

　　政府主导

　　多方联动守护

　　在现代医学领域，新生儿疾病筛查如同一道守护生命的坚实防线，是一项重要的民生工程，关乎孩子未来和家庭幸福。

　　新生儿出生缺陷防治是提升城市出生人口质量的关键环节。通过实施有效的预防和干预措施，我们可以显著降低出生缺陷发生率，从而提高整体出生人口的健康水平。

　　按照岳阳市委、市政府关于保障和改善民生工作总体要求，岳阳市卫健委聚焦人民群众看病就医急难愁盼问题，全面增强责任感、使命感，牢牢牵住项目建设“牛鼻子”，扎实推进卫生健康系统的重点民生工程建设。

　　岳阳通过早启动、早部署新生儿疾病筛查项目，成立岳阳市新生儿遗传代谢病诊治中心并挂靠在岳阳市妇幼保健院医学遗传科，确保阳性患儿得到规范治疗、确诊患儿能及时申请出生缺陷救助，实现筛—诊—治—康—救助“一条龙”服务。

　　为保障母婴安全，岳阳积极完善新生儿疾病筛查网络，建立以岳阳市妇幼保健院为中心、覆盖全市各医疗保健机构的筛查网络。全市各助产机构负责新生儿血样采集，市妇幼保健院负责血样检测和结果反馈，为筛查工作的顺利进行和筛查结果的准确性提供了坚实保障。

　　在质量控制方面，岳阳市制定严格的筛查标准操作流程，定期对筛查人员进行培训和质量控制，确保筛查的准确性和及时性。对筛查阳性的新生儿，及时通知家长并指导进一步诊断和干预，建立跟踪随访制度，确保患儿得到有效治疗。

　　宣传普及

　　惠及更多家庭

　　“感谢岳阳市妇幼保健院、市新筛中心的医生，一路帮助我和我的孩子……”一名来自华容的年轻母亲王女士感激之情溢于言表。

　　之前，王女士家宝宝做了免费新生儿疾病筛查项目，被诊断出患有苯丙酮尿症（PKU），这犹如晴天霹雳让她难以接受。当她觉得举目无望时，遇到岳阳市妇幼保健院专家上门宣传新生儿救助政策，并进行专业指导和诊疗，她的宝宝得到及时治疗。

　　更令王女士欣慰的是，在岳阳市妇幼保健院医务人员指导下，她参加中国出生缺陷干预救助项目，一次性可以报销10000元，总共可以申请2次救助，一定程度上减轻其家庭的经济负担。

　　王女士家的暖心故事，体现岳阳民生项目实施的力度、深度和广度。

　　2024年4月至7月，岳阳市妇幼保健院组织策划“‘岳’讲越好，你讲我支持”的活动，鼓励各医疗助产机构在孕妇学校开展新生儿疾病筛查工作宣讲，让家长对新生儿疾病筛查有了更深入认识。

　　2024年5月，岳阳市妇幼保健院举办首届天使交流会，邀请多位确诊患儿家庭参加，分享治疗经历和心得，互相鼓励和支持，让出生缺陷家庭感受到爱和温暖。

　　岳阳市妇幼保健院组织专家团队进乡村、社区、单位开展专题讲座，印制并现场发放宣传手册，通过医院微信公众号、报纸、电视、新媒体平台等多种渠道普及新生儿疾病筛查知识，提高家长的认识和参与度。

　　做好“三早”

　　助力“健康岳阳”建设

　　健康孕育，是每一个生育家庭的期望。

　　岳阳不断推动新生儿疾病筛查各项工作落实，在新生儿临床症状尚未表现之前或表现轻微时，进行早筛查、早发现、早治疗,有效降低患病率和死亡率，提升儿童健康水平和生活质量。

　　一次次早期干预和治疗，岳阳患儿的生长、智力发育均达到正常水平，避免了因未及时诊断和治疗而导致的严重后遗症。

　　岳阳交出出生人口健康水平提升成绩单——

　　截至目前，岳阳市新生儿疾病筛查中心已经免费为19788名新生儿开展遗传代谢病、听力筛查、致盲性眼病、先天性心脏病筛查，确诊遗传代谢病167例、先天性心脏病51例、致盲性眼病5例、先天性听力障碍31例，均给予规范治疗。

　　岳阳市妇幼保健院党委书记付寒昭介绍，将继续按照岳阳市委、市政府要求，市卫健委部署，加强项目管理，提高筛查和干预质量，把好婚前、孕前、孕期和新生儿期各道防控关口，不断优化筛诊治康一体化服务，全力保障群众健康孕育，为全市新生儿的健康成长保驾护航，助力“健康岳阳”建设。