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2020年07月22日 星期三
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全国首个通过“γ珠蛋白重激活”技术治疗的成功案例——
重型β地中海贫血患儿有了新的根治手段

    湖南日报记者 段涵敏 

    通讯员 罗闻 王洁

    “不用定期输血,人有精神了,脸上也有了血色。”7月21日,在中南大学湘雅医院血液科病房,来自永州市的贾女士放心了。7岁的儿子凯凯(化名)围着她又跑又跳。作为一名曾经每两周就要输血的重型β地中海贫血患儿,凯凯脱离输血依赖至今已53天。

    当天,湘雅医院召开新闻发布会称,该院与华东师范大学刘明耀教授科研团队合作开展的“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血安全性及有效性”临床研究取得重大成果:包括凯凯在内的2例重型地中海贫血患儿接受自体造血干细胞“γ珠蛋白重激活”治疗后脱离输血依赖,目前血红蛋白稳定维持在120g/L以上。

    经文献检索证实,这是全国首个通过“γ珠蛋白重激活”技术治疗地中海贫血的成功案例,也是国内外第一个通过“γ珠蛋白重激活”技术成功治疗β0/β0基因型重度地贫的案例。这意味着重型β地中海贫血患儿有了新的根治手段。

    地中海贫血是我国广东、广西、湖南等南方地区最常见、危害最大的遗传病之一,仅湖南省常住人口地贫基因携带率就高达7%,基因携带人数约500万。这是一种因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血,患者体内血红蛋白异常,红细胞无法向身体输送足够氧分。重型β地贫患儿通常在出生后3至6个月开始出现症状,多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良。

    目前,地中海贫血最主要的维持治疗方法是规范性终身输血和去铁治疗,重型地贫患者往往每2至3周就要输一次血,不仅治疗费用高昂,且可能由于严重并发症导致死亡,一般活不过成年。而国际公认的根治方法是异基因造血干细胞移植。

    “如果说输血是将‘果实’输入到患者体内,通过补充正常的血液来纠正贫血,那么异基因造血干细胞移植就是把别人健康的‘种子’移入进去,让正常的造血干细胞在体内取而代之、生根发芽,从而彻底摆脱输血。”项目主要研究者、中南大学湘雅医院血液科付斌副主任医师介绍。但是,造血干细胞移植只适用于一部分能等到合适配型的患者,且面临植入失败、感染和移植物抗宿主病等的风险。

    有没有可能找到患儿体内的健康“种子”重新激活,从而帮助患者自己恢复造血功能?

    经过不懈努力,科学家们找到了血红蛋白中的γ珠蛋白基因。

    “γ珠蛋白基因具有胎儿期正常‘表达’、出生后逐渐‘沉默’的个性,它在胎儿时期生成的胎儿血红蛋白,同样具有载氧功能。β地贫患者是由于β基因缺陷,从而导致贫血。我们通过‘唤醒’沉默的正常γ珠蛋白基因重新‘表达’,再移植进入其体内,生成患者自身的胎儿血红蛋白,代替β基因来行使携氧功能,纠正贫血状态。这些‘生命种子’在体内生根、发芽,从而帮助患者摆脱需要定期输血的生活。” 华东师范大学刘明耀教授解释。

    此次接受治疗的两位患者分别为7岁和8岁的男童,均为重型β地贫患者(基因型分别为β0/β0和β+/β+型)。在接受治疗前,他们分别每2周和3周就需要输注2个单位的浓缩红细胞。他们没有同胞全相合的供者,在无关骨髓库中也没有匹配的供者,经过充分知情同意后加入了临床研究。

    4月29日,经过外周血造血干细胞的动员和单采,在实验室分离后完成γ珠蛋白重激活,然后回输到经过预处理的两位患儿体内。随后,2个孩子顺利通过了全血细胞减少关、感染关、药物毒性关和免疫重建关等,γ珠蛋白重激活的造血干细胞移植在他们体内重新恢复造血。

    “移植后1个月,两名患儿就脱离了输血。2个月后出院,回归正常学习和生活。目前移植后近3个月,γ珠蛋白重激活效率已超过90%,患儿的血红蛋白稳定维持在120g/L以上。” 付斌表示,孩子出院后不需要额外药物治疗,医院将继续通过定期随访,监测患儿体内的血红蛋白水平。

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