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2019年05月14日 星期二
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我省成立罕见病专业委员会

    湖南日报5月13日讯(记者 段涵敏 通讯员 曹艳)罕见病诊治难,目前不到40%的罕见病患者被诊断,且诊断时间平均在5年左右。5月11日,湖南省遗传学会成立罕见病专业委员会,来自全省罕见病诊治领域的300余名专家,将共同促进湖南省罕见病诊疗保障体系发展。

    罕见病,是指发病率极低的疾病,患病人数占总人口0.65‰至1‰,世界上已知的罕见病有6000至8000种。由于罕见病病种繁多、单一病种患病人数少,目前很多医院的诊断能力和水平相对欠缺,部分罕见病很难在第一时间诊断出来,误诊率高。在用药方面,治疗罕见病的药品大多价格高,患者和家庭负担重,一些罕见病还面临无药可治的困境。

    为促进湖南省罕见病诊疗保障体系发展,由湖南省政协副主席、湖南省遗传学会理事长张灼华发起,湖南省遗传学会成立罕见病专业委员会。张灼华介绍,80%的罕见病为遗传病,诊断越早,治疗效果越好。一些罕见病患者,通过早期诊断和治疗,完全可以回归正常人生活。

    据悉,罕见病专业委员会有300余名委员共计15个学组,将结合多学科专家力量,建立“基础-临床”研究团队,对部分罕见病进行深入研究,努力在罕见病的发病机制、诊断和治疗方面取得突破,为罕见病患者提供较为高效的诊疗服务,延缓疾病的进展,减轻患者痛苦。

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