锁定“隐性遗传病因”阻断染色体易位遗传

“第三代试管婴儿”技术可帮助全球数千万例染色体易位携带者生育健康宝宝

湖南日报4月6日讯(记者 段涵敏 通讯员 董雷)试管婴儿技术不仅促成生育，同时把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段，实现优生优育。4月6日，中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇发布消息称：该院研发的微测序技术，已帮助4例染色体易位携带者健康生育，标志着我国胚胎植入前遗传学诊断技术取得重大突破性进展，可帮助全球数千万例染色体易位携带者生育健康宝宝。

中信湘雅医院副院长林戈研究员介绍，染色体易位在人群中并不鲜见，包括染色体平衡易位、罗氏易位等染色体片段位置的改变，发生率为1/500—1/1000。染色体易位携带者大多数没有临床症状，多因不育或多次流产而确诊。这类人群生育染色体正常后代的概率仅1/18，生育染色体易位携带者后代的概率为1/18，另有16/18胚胎因染色体非整倍体而流产或生育畸形儿。

胚胎植入前遗传学诊断是目前解决这类问题的有效途径，即把筛选遗传缺陷的时机提到了胚胎植入子宫之前，也被称为“第三代试管婴儿”技术。但常规技术只能诊断染色体非整倍体，无法识别胚胎的染色体易位携带状态，可能生育携带染色体易位的孩子。

“目前国内外阻断染色体易位向子代传递是一大难题。针对这一状况，我们历时3年，将染色体显微切割与新一代测序技术相结合，建立了微测序技术，确定结构异常染色体产生断点的具体位置信息，从而帮助染色体易位携带者鉴别出完全正常胚胎，植入子宫，生下健康宝宝。”卢光琇介绍，目前，该院已经帮助4例染色体易位携带者生育健康宝宝，并且有6例正在妊娠中。

据林戈透露，对于有症状的染色体平衡易位携带者，该技术可以通过精确定位断点寻找可能的致病原因，不仅可以为后期的诊断和治疗提供一定的依据，还可以为疾病的机制研究提供帮助。