“魏则西事件”引发热议，也让人为罕见病患病群体揪心——

邵阳兄妹患上黑斑息肉综合征

湖南日报记者 段涵敏

通讯员 谈馨

家住湖南省邵阳市的扈勇、扈萍两兄妹，目前正经受着这样的煎熬:黑斑息肉综合征，这种发病率在1/50000至1/200000的罕见家族遗传病，已悄无声息地在他们身上潜伏多年。

兄妹俩双双患病，童年时已有征兆

5月3日，在湖南省肿瘤医院头颈外科病房，30岁的扈勇刚刚动了第三次手术。

因为黑斑息肉综合征，他体内的息肉已经发生癌变，肿瘤的生长冲破了鼻腔。医生为他实施了肿瘤摘除术。

妹妹扈萍介绍，发现患病实属偶然。一次陪朋友检查身体，扈勇顺便在医院做了个检查。结果让大家大吃一惊，医生在他肠道发现了直径达7厘米的息肉。其后，扈勇来到中南大学湘雅二医院检查，发现患上了一种罕见的遗传疾病：黑斑息肉综合征。

其实，童年时期，疾病就在扈勇、扈萍身上留下了印记：他们的口唇部位出现黑斑。随后，双手指端和双脚趾端也有黑斑。

扈萍说，因为嘴唇上的黑斑，儿时伙伴都疏远她。想到嘴唇上的黑斑，她会不自觉地咬嘴唇，想掩盖这样的外观缺陷。但他们并没有意识到自己的身体内部正悄然发生病变。

2015年，扈勇接受了两次息肉切除术，扈萍做了一次息肉切除术。

母亲患癌去世，哥哥体内息肉发生癌变

“这是一种临床少见的遗传性疾病，一般为基因变异所致，患者的口齿、手指、脚趾有黑色斑点。胃肠、胆囊都有可能会长息肉。”湘雅二医院医学遗传科主任施小六自1997年接触这种病至今，共确诊了40多个家系。

施小六说，有的患者选择用激光美容祛除黑斑，却忽略了息肉才是最大的威胁。

“可以说人体内有管道的地方就可能长。有的患者息肉多得像肠道里撒满了花生粒。”施小六说，息肉的生长会加剧胃肠负担，患者更可能患上肠叠套、肠梗阻，并且这种患病群体具有更大的罹患恶性肿瘤的风险。

扈家兄妹的母亲因为疾病恶化，患上宫颈癌于2005年去世。扈勇也于近日被确诊患上了鼻腔鼻窦腺癌。扈勇的主刀医生、湖南省肿瘤医院头颈外科一科副主任黄文孝介绍，熬过这次手术关，扈勇还得接受化疗，继续与病魔抗争。

患者呼吁社会关注，愿配合医学科研

施小六介绍，黑斑息肉综合征的患者需要做终生防癌检查，摘除的息肉很有可能会再次生长，只能依靠持续的检查来维持病情。但这种有创检查不仅带来身体的痛苦，经济上的压力也是巨大的。扈勇这次动手术，已花费了近10万元。日后的化疗、胃肠道检查、息肉摘除费用，可以说是无底洞。

“每做一次大肠息肉摘除，我们就要花费一两万。”扈萍说，目前父亲仍在老家筹钱，邻里乡亲得知家里的情况，也纷纷慷慨解囊。

“这次生病收获了很多人的爱心，我的人生观也发生了很大的改变。”在部队立过功的扈勇告诉记者，他的心愿是能够建立起黑斑息肉综合征的数据库，尽己所能配合医学科研，攻克这个世界性医学难题。

“作为罕见病患者，我有哥哥一样的心愿。”扈萍希望，借媒体宣传，让社会更多地了解这种病，让潜在的患者能早发现、早治疗。