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“冰桶挑战”,催热社会关注罕见病
2014-08-25 08:01:26 [来源:湖南日报] [作者:段涵敏] [责编:彭彭] 字体:【

  “冰桶挑战”,催热社会关注罕见病

  本报记者 段涵敏

  通讯员 姚家琦

  近期,一项名为“冰桶挑战”的接力活动,通过社交网络风靡全球。参与者用冰水将自己浇个“透心凉”,是为了给罕见病“肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)”患者,也就是“渐冻人”筹款。

  参与者有商界大佬、娱乐体育明星,国家卫计委也被“点名”,呼吁关注罕见病患者。越来越多的罕见病进入大众的视野,引发热议。

  何为罕见病?“渐冻人”的精神榜样——霍金

  顾名思义,罕见病是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织定义,罕见病指患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变,至今全球已确认的罕见病有六七千种,约占人类总疾病的10%。目前,在我国已发现罕见病30余种,按照发病率计算,涉及1000万中国人。

  与“冰桶挑战”迅速“走红”不同的是,罕见病在这之前还属于大众认知的盲区。

  ALS病最为知名的患者当属英国物理学家史蒂芬·霍金。

  湘雅医院严新翔教授介绍,肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),因为特征性表现是肌肉逐渐萎缩和无力,身体如同被逐渐冻住一样,故俗称“渐冻人”。这是一种运动神经元疾病,被世界卫生组织列为五大绝症之一,我国目前约有20万ALS患者。ALS患者发病的年龄从10多岁到80多岁,通常首先出现四肢虚弱、僵硬和抽筋现象,他们就在清醒状态下眼睁睁看着自己不能动、不能说话、不能吞咽,直至不能呼吸。

  罕见病患儿,就像“星星的孩子”

  有的孩子一碰就骨折;有的孩子全身都是白色,怕见太阳、易晒伤;有的孩子一出血就很难控制;有的孩子全身肌肉萎缩无力……由于发病率极低,且只有不到1%的病有治疗方法,这些罕见病患儿如同来自遥远的外太空,就像“星星的孩子”。

  省儿童医院2004年~2013年住院患儿病种统计结果显示,该院收治十多种罕见病患儿。其中位列前十的分别是:成骨不全症(俗称“瓷娃娃”)208例、血友病191例、先天性胫骨假关节130例、进行性肌营养不良69例、白化病27例、瑞特综合征26例、克罗恩病23例、结节性硬化症20例、黏多糖贮积症18例、苯丙酮尿症16例。

  今年刚满4岁的婧婧,显得比同龄的小孩子矮小很多。她没法像正常的孩子一样玩耍、奔跑,一次轻轻的摔倒,甚至一个拥抱,都可能让她发生骨折。婧婧早该上幼儿园了,但幼儿园得知她的病情后,都不敢接收她。婧婧两个手臂已经骨折过4次,此前一直找不到病因,直到省儿童医院,才被确诊为成骨不全症。现在她每隔4个月就要到医院接受一次治疗。

  罕见病需要社会的关爱,呼吁探索救助机制

  由于公众缺乏了解,疾病导致残疾等原因,很多罕见病患者承受着医疗、教育及社会保障等多方面的歧视。即使有特效治疗药物的1%的患者群体,他们也需要面对一年几十万甚至几百万的治疗费用。

  省儿童医院儿童保健所所长钟燕介绍,目前,对罕见病的诊疗措施和理论研究,仍处于初级阶段,而罕见病患者对自己的疾病也了解甚少。例如,“渐冻人”早期常常被诊断为颈椎病;成骨不全症,有时会被诊断为生长激素缺乏,而大量的注射了生长激素之后,只能让“瓷娃娃”们骨折几率更高。

  由于罕见病药物研发费用昂贵、风险大、市场需求量小,在我国注册的罕见病药物微乎其微。而已研发的罕见病有效治疗药物价格昂贵,且大都是在医保范围之外,多数患者家庭无力支付,生活陷入困境。不少患者长期在家,未能接受正常的学校教育,缺乏就业技能和独立生活的能力。

  严新翔认为,ALS逐渐影响患者的运动功能和个人生活自理能力,因此需要多方给力。尤其是护理,要加强心理指导,鼓励患者保持积极乐观的生活态度,积极配合治疗和护理,加强功能锻炼可以延缓肌肉萎缩,改善关节的僵硬等。除了社会公益组织对这些罕见病患者的经济援助外,罕见病患者最终还是需要救助制度保障。