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我省建研究中心筛查遗传代谢病高危儿
2013-07-18 23:10:28 [来源:湖南日报] [作者:段涵敏] [责编:黄晓辉] 字体:【

  遗传代谢病易被误诊或漏诊

  我省建研究中心筛查高危儿

  本报7月18日讯(记者 段涵敏 通讯员 李俞辰 黄欢)曾被诊断为“脑瘫”的小磊,在家人锲而不舍的寻医下,最终被确诊为遗传代谢病。如今,经过对症治疗,11岁的他已经能上学了。为了让更多像小磊这样的患儿不被误诊或漏诊,今天,省小儿遗传代谢性疾病临床医疗技术研究中心在省妇幼保健院成立。

  据测算,我国每年新增45-50万遗传代谢病患儿,该病临床表现与“脑瘫”、“智障”、“癫痫”等疾病极其相似,容易被误诊或漏诊,如果在出生120天左右得到准确诊断,80%-90%的患儿能减轻或避免残疾。快1岁时,小磊出现易惊、易吐、哭闹不安、手足抖动、抬头不稳等症状,到多家医院均被诊断为“脑瘫”。2004年,小磊被省妇幼保健院小儿康复科专家王鷁超认定是不随意运动型的“脑瘫样”患儿,并开始从遗传代谢病方向寻找病因,按“线粒体脑肌病”对他进行治疗。如今,小磊虽然还有些握笔困难,说话也没同龄孩子流畅,可聪明的他,在某次作文比赛中还获了一等奖。王鷁超表示,如果小磊能够在发病3-4个月之内及时找到病因,恢复的情况会更好。

  省妇幼保健院院长盛小奇介绍,该院共收治了3万多例遗传代谢性疾病患儿,其中7000多例得到完全康复。如今,一滴尿液(约0.1毫升)即可检测5大类130余种疾病,该研究中心将致力于全省遗传代谢性疾病的高危儿筛查、早期识别和诊治技术的研究及推广应用,提早干预,正确治疗,降低患儿的高致死和致残率。专家提醒,婴幼儿出现易惊或嗜睡,频繁哭闹,频繁用力、打挺、脸憋通红或全身松软无力,喂养困难、频繁呕吐、厌食,多汗,换尿布时,大腿难以向外侧分开,洗澡时双手握拳,难以掰开,怕洗澡有惊恐之感等,家长都要引起重视。